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染色体倒位是什么意思

2023-12-30 13:10admin802次

染色体是生物体的遗传物质,是基因的载体。我们常说宝宝眼睛像爸爸,嘴巴像妈妈就与其密切相关,人类具有46条染色体,按照大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。在临床上染色体方面的疾病也不少见,那么染色体倒位是什么意思呢?下面就一起来了解下吧。

染色体倒位做试管的成功率

染色体倒位一定要做试管,而且还是三代试管,现在的三代试管技术成功率还是挺高的,基本都能够维持在60%这样,所以染色体倒位做试管的成功率大概也在60%这样。不过具体的成功率就要因人而异了,因为患者的年龄、身体条件、心态、子宫环境、卵子和精子质量等等对于试管的成功也有很大影响。

染色体倒位满足做三代试管的要求,但三代试管却不能保障染色体倒位的患者百分百成功,大家要想提高自己试管成功率的话,最好还是尽早试管,在身体条件、心态、子宫环境、卵子和精子质量等方面多做努力,听从医生建议。比如,一旦确定有染色体倒位这个问题就要选择合适的正规医院试管了,同时调理自己的身体,进一步提高卵子质量和精子质量,以更积极乐观得到心态看待整个试管过程和面临的问题。

1什么是染色体平衡易位?

人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。

例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

染色体平衡易位患者自然怀孕,后代只有1/18是正常的,1/18是携带者,剩余的16/18是异常胎儿,基本上很难自然发育到自然分娩,因此发生胎停、流产是非常典型的自然淘汰的情况。而如果存活到自然分娩的,新生儿也会存在各种健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、腭裂、肛门闭锁、发育迟缓等,畸形率较高,对孩子自身和家庭都是悲剧。

臂间倒位与9号染色体臂间倒位

臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接形成的。从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般没有什么特别的表现,这种情况被称为臂间倒位的携带者。

很多染色体都可能会发生臂间倒位,以9号染色体臂间倒位最为常见,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,理论上这种染色体异常的携带者生育可能会引发流产、死胎、畸形儿等不良情况。9号染色体臂间倒位一直被认为是一种比较常见的病症,可能会导致一些不明原因流产,胎停或者胎儿畸形的情况。

染色体核型报告低比例嵌合体是什么意思?

嵌合体说的是一个胚胎中有两种或者两种以上遗传构成有差异的细胞系现象,嵌合占比低的称低比例嵌合体。嵌合体分为同源嵌合体,异源嵌合体,性腺嵌合,属于染色人体异常的情况。嵌合体出现可能是遗传因素,也可能是基因突变。该染色体异常对于生育有一定的影响,嵌合体核型可以怀孕,不过怀孕后不排除发育畸形,胎停,流产的风险。

嵌合体的概率大概是10%-15%,最大的影响就是可能会导致孩子生长发育的落后,在智力方面低于普通人,严重影响家庭生活,胚胎嵌合体比例不同,移植方面怎么选择。可通过下面的情况进行了解:

1.嵌合体胚胎建议不建议移植三倍体/整倍体嵌合体胚胎,若打算移植,优先考虑1、2、3等三倍体嵌合体;

2.嵌合体比例小于20%,可当做正常胚胎,比例越小越好,对胚胎的影响越低;

3.嵌合比例超过20%的胚胎,移植后怀孕成功率可能下降10-30%,理论上超过20%De嵌合体胚胎不能要。

试管婴儿筛查出嵌合体胚胎的情况比较少见,这是染色体异常的一种,这种胚胎界于正常与异常之间的胚胎之间,有几率生出健康的宝宝,也有几率出现缺陷儿。低比例嵌合体生育后代需要看嵌合比例是多少,低于20孩子可以要。只是在孕期要做好各项检查。
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